Blodprov öppnar dörren till kliniska studier

Mätningar av biomarkören p-tau217 i blodplasma har hög precision att detektera Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom, enligt en studie från Lunds Universitet. Detta gör att det blir enklare att ställa en korrekt diagnos. Det blir också enklare att involvera personer med Downs syndrom i kliniska studier av tidiga behandlingar mot Alzheimers.

Den amerikanska myndigheten NIH finansierar en longitudinell studie kallad Alzheimer Biomarkers Consortium — Down Syndrome (ABC-DS). Studien samlar in data om upp till 550 personer med Downs syndrom (DS) som är 25 år och äldre, samt från 50 syskon, vid 3-4 tillfällen under fem års tid.

Forskarna Dr. Shorena Janelidze och Prof. Oskar Hansson vid Lunds universitet har, tillsammans med forskare i USA och Storbritannien, använt data från ABC-DS för att undersöka vilken kombination av biomarkörer i blodet som fungerar bäst för att mäta utvecklingen av Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom.

Analysen baseras på anonymiserade data och blodplasma från 300 personer med DS samt 37 syskon utan DS. Personerna var i genomsnitt 45 år gamla, och 49,6% var män. 212 var diagnostiserade som kognitivt stabila, 40 med mild kognitiv nedsättning och 33 hade utvecklad Alzheimers demens. 15 saknade diagnos.

Blodplasma-proverna analyserades för fem blodmarkörer, som alla är relevanta för Alzheimers sjukdom; dvs markörer för tau (p-tau217 och t-tau), amyloid-β (kvoten Aβ42/Aβ40), neuronskada (neurofilament light), och neuroinflammation (GFAP). Resultaten utvärderades sedan mot avancerad avbildning av tau och amyloid-β med s.k. PET-kamera samt mot kognitiva testresultat.

P-tau217 var bättre än alla de andra blodmarkörerna på att indikera om PET-kamera påvisade sjuklig inlagring av tau och amyloid-β i hjärnan. Om man la till personens ålder blev resultaten ännu lite bättre och denna enkla metod hade en träffsäkerhet på över 90%.

Detta blodprov gör att det blir enklare att ställa en korrekt diagnos och att involvera personer med Downs syndrom i kliniska studier av tidiga behandlingar mot Alzheimers. 

Läs mer:

Detection of Brain Tau Pathology in Down Syndrome Using Plasma Biomarkers (2022, Jul: Shorena Janelidze, Bradley T Christian, Julie Price, Charles Laymon, Nicole Schupf, William E Klunk, Ira Lott, Wayne Silverman, H Diana Rosas, Shahid Zaman, Mark Mapstone, Florence Lai, Beau M Ances, Benjamin L Handen, Oskar Hansson.) PMID35789365, JAMA Network 2793702

Blodprov upptäcker alzheimers hos personer med Downs syndrom (Lunds Universitet)

Alzforum News: In Down's Syndrome, Blood P-Tau217 Detects Plaques and Tangles

Alzheimer’s Biomarker Consortium-Down’s Syndrome (ABC-DS)

Relaterat på svenska Downföreningens hemsida:

Kick-off för svensk forskning om Downs syndrom och prevention av Alzheimers (Nov 2019)
Henrik tror att personer med Downs syndrom kan slippa Alzheimer i framtiden (Jan 2019)
Stort forskningsprogram för Downs syndrom i USA (Jul 2018)