Gå direkt till innehåll

Ämnen: Medicinsk forskning

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:CPAP.png

Andningsmask med övertryck för bättre sömn (CPAP)

Forskare från Uppsala, Lund, Örebro och Göteborg har jämfört CPAP-användning mellan patienter med och utan Downs syndrom. Deras slutsats är att patienter med Downs syndrom har betydligt allvarligare obstruktiv sömnapné. CPAP-behandlingen fungerar lika bra för patienter med DS, vilket understryker hur viktigt det är att diagnosticera och behandla OSA hos personer med DS.

Rocktober webbinarier

Rocktober webbinarier

I samband med Rocktober och vårt 20-årsjubileum arrangerar Svenska Downföreningen en serie lunch-webbinarer. Webbinarierna sänds via Zoom, är gratis och öppen för alla som vill delta.

Hypotalamus grönmarkerad

Lovande resultat för behandling med GnRH-hormon i pilotstudie

Forskare i Frankrike och Schweiz har behandlat 7 vuxna män som har Downs syndrom med GnRH-hormon i en liten pilotstudie. 6 av männen fick bättre kognitiva förmågor och stärkt funktionell konnektivitet mellan vissa regioner i hjärnbarken. Forskarna ser att det finns goda skäl att gå vidare med en större studie där även kvinnor med Downs syndrom deltar.

Grönt te innehåller EGCG

EGCG säkert men utan effekt på kognitionen för barn 6-12 år

Grönt te-extraktet EGCG har visat positiva effekter på kognitiv träning hos unga vuxna med Downs syndrom. Forskare i Spanien och Frankrike har nu genomfört en Fas1b-studie av EGCG-behandling för barn i åldern 6-12. Behandlingen är säker, men visade ingen signifikant effekt på kognition och adaptiv förmåga.

Wikimedia Commons: Magnetkamera

Oförklarad kognitiv regression hos barn och unga vuxna

De senaste tio åren har flera artiklar publicerats om fall av barn och unga vuxna med Downs syndrom som på kort tid har förlorat kognitiva färdigheter. För att öka kunskapen om sådan neurokognitiv regression har 27 experter, som representerar nio olika medicinska specialistområden och sex länder, kommit överens om en standardiserad nomenklatur, utredningsmetodik, samt diagnoskriterier.

Dr. Shorena Janelidze och Prof. Oskar Hansson, Lunds Universitet

Blodprov öppnar dörren till kliniska studier

Mätningar av biomarkören p-tau217 i blodplasma har hög precision att detektera Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom, enligt en studie från Lunds Universitet. Detta gör att det blir enklare att ställa en korrekt diagnos. Det blir också enklare att involvera personer med Downs syndrom i kliniska studier av tidiga behandlingar mot Alzheimers.

Cytokine release från Wikimedia / Scientific Animations

Interferon och Downs syndrom

Interferoner är små signalmolekyler som får celler att mobilisera immunförsvaret. Personer med Downs syndrom har ökad känslighet för interferon och ökad interferonsignalering. Forskare tror att det kan försämra immunförsvaret och öka risken for autoimmuna sjukdomar. En klinisk studie i USA ska undersöka säkerhet och effekter av en JAK-hämmare på immunsystemet och autoimmuna hudbesvär.

Öppet brev till FHM

Öppet brev till FHM

Riksförbundet FUB och Svenska Downföreningen efterlyser en tydlig förklaring från Folkhälsomyndigheten om varför vuxna med Downs syndrom inte prioriteras för en påfyllnadsdos vaccin mot SARS-Cov 2. Vuxna med Downs syndrom uppfyller myndighetens egen definition av personer som löper störst risk för ett allvarligt sjukdomsförlopp, en bedömning som bekräftas av en nyligen publicerade brittiska studie

Signaltransduktion - bild från Wikimedia och www.scientificanimations.com/wiki-images/

ICOD: Kliniska studier för att förbättra kognitionen vid Downs syndrom

Det europeiska forskningsprojektet ICOD ska genomföra Fas I och Fas II-studier av en ny sorts medicin som förväntas förbättra kognitionen hos personer med Downs syndrom. EU finansierar forskningsprojektet ”Improve COgnition in Down syndrome” med 6 miljoner Euro. Projektet pågår 2021-2025 och genomförs av 6 institutioner i Spanien, Frankrike och Italien.

GO-DS21: Forskning om fetma och intellektuell funktionsnedsättning

GO-DS21: Forskning om fetma och intellektuell funktionsnedsättning

Det europeiska forskningsprojektet GO-DS21 undersöker orsaker till fetma och intellektuell funktionsnedsättning hos personer med Downs syndrom. Projektet undersöker både hur genetiska faktorer och livsstilsfaktorer bidrar till sjukdomsutveckling. Projektet ska leda till tidigare diagnos, prognos och behandling, och etablera nya rekommendationer och behandlingar. Projektet pågår 2020-2024.

Endotelcell där mitokondrierna är färgade i rött och cellkärnan blå. (från Wikimedia https://en.wikipedia.org/wiki/Cell_(biology)#/media/File:DAPIMitoTrackerRedAlexaFluor488BPAE.jpg)

På väg mot minskad cell-stress

En extra kopia av kromosom 21 med dess specifika gener, liksom en extra kromosom vilken som helst, bidrar båda till ökad cell-stress. Cell-stressen påverkar utveckling, kognition, hälsa och åldrande. Det är visat i studier på celler med Trisomi 21 och på DS-möss att flera ämnen och mediciner kan minska cell-stressen. Mer forskning och kliniska studier för personer med Downs syndrom behövs.

DOI: 10.1038/s41598-021-83757-1 J M Starbuck, N Martínez-Abadías, et al.

Extrakt av grönt te / EGCG och ansiktets utveckling vid Downs syndrom

Forskare i USA och Europa bedömer att EGCG kan ha dosberoende effekter på ansiktets utveckling vid Trisomi 21. Feldosering medför risker. Det krävs kliniska studier med större grupper, kontrollerad dosering, och samtidig utvärdering av påverkan på kognition, skelett och tillväxt, för att identifiera vilken behandling som på ett säkert sätt kan gynna utvecklingen hos barn med Downs syndrom.

Forskarassistent Laetitia Lemoine, Professor Agneta Nordberg och Professor Lotta Granholm  (Foto: Selma Wolofsky, Ulf Sirborn, Lars Bentley)

Undersökning av Tau i hjärnvävnad från personer med Downs syndrom

Laetitia Lemoine, Agneta Nordberg och Lotta Granholm vid Karolinska Institutet har gjort PET-bilder av Tau i hjärnvävnad från avlidna personer med Downs syndrom. Det behövs innan man tar PET-bilder av Tau hos personer med Downs syndrom. Vävnadsproverna gav kunskap om hur två Tau-markörer fungerar, och resultat som tyder på att hjärnbarken drabbas tidigare av Alzheimers hos personer med DS.

Gerd Ahlström, Anna Axmon, Magnus Sandberg och Eva Flygare Wallén. (Foto: Ylva Nilsson och Christine Schmiege)

Vård hos specialistläkare för äldre personer med Downs syndrom 2002-2012

Vuxna och äldre med Downs syndrom, som har svårt att söka vård själva, får kanske inte den vård de behöver. En studie av besök inom specialistvården 2002-2012 visar att mängden planerade vårdbesök inte motsvarar de förväntade utifrån rekommendationer, och att mängden oplanerade vårdbesök kan tyda på att det finns ytterligare medicinska behov som inte tillgodoses.

Remiss: Kognitiv svikt vid misstänkt demenssjukdom

Remiss: Kognitiv svikt vid misstänkt demenssjukdom

Ett förslag till standardiserat vårdförlopp för utredning av kognitiv svikt vid misstänkt demenssjukdom är nu ute på remiss. Det kan underlätta för personer med Downs syndrom att få en ordentlig utredning, en riktig diagnos och rätt behandling.

Bild från Wikimedia - Amyloid

Varför får inte alla med Downs syndrom Alzheimers?

Erik Portelius, docent vid Göteborgs Universitet, har tillsammans med Henrik Zetterberg, Kaj Blennow och forskare i London och Singapore visat att aktiviteten i genen BACE2 kan vara förklaringen till att cirka 30% av alla personer med Downs syndrom inte utvecklar Alzheimers sjukdom under sin livstid.

Bild från DNA methylation changes in Down syndrome derived neural iPSCs uncover co-dysregulation of ZNF and HOX3 families of transcription factors. DOI: 10.1186/s13148-019-0803-1

Metylering som påverkar hjärnans utveckling vid Trisomi 21

Niklas Dahls och Anna Falks forskargrupper i Uppsala och Stockholm undersöker hjärnans utveckling vid Trisomi 21. I omogna nervceller med Trisomi 21, motsvarande utvecklingen hos ett 10 veckors foster respektive ett 20-30 veckors foster, har de identifierat metylering av gener med stor inverkan på hjärnans utveckling.

Hippocampus i hjärnan och en sjöhäst (på latin: hippocampus) från Wikimedia

Minskad stress-respons i hjärnceller ger bättre minne och inlärning

Celler kan aktivera den integrerade stress-responsen (ISR) som svar på olika sorters stress. ISR minskar proteinsyntesen och prioriterar proteiner som kan åtgärda stressen. Då bildar cellerna i hippocampus färre proteiner som behövs för att lagra minnen. Forskare i USA blockerade ISR i en musmodell av Downs syndrom och detta normaliserade proteinsyntesen, långtidsminnet och synaptisk plasticitet.

Professor Henrik Zetterberg föreläser om biomarkörer

Kick-off för svensk forskning om Downs syndrom och prevention av Alzheimers

Drygt 30 forskare, läkare och anhöriga deltog i det öppna symposium som arrangerades av nätverket SweDown i samarbete med Svenska Downföreningen den 3 oktober på Karolinska Institutet. Mycket och aktuell information ledde till bra diskussioner. Ett arbetsmöte efteråt resulterade i en handlingsplan för start av svensk forskning om hur man kan förhindra Alzheimers hos personer med Downs syndrom.

Visa mer