Gå direkt till innehåll

Ämnen: Forskning

Angående Socialstyrelsens rapport om fosterskador och kromosomavvikelser

Angående Socialstyrelsens rapport om fosterskador och kromosomavvikelser

Svenska Downföreningen välkomnar en respektfull och nyanserad debatt om fosterdiagnostik och dess syfte och kommer fortsätta arbeta för ett samhälle där personer med Downs syndrom ses som fullvärdiga medborgare och får bästa möjliga förutsättningar att leva ett gott liv.

Nu är det snart dags för vaccination mot influensa och covid-19

Nu är det snart dags för vaccination mot influensa och covid-19

Personer med Downs syndrom ingår i riskgrupp och Folkhälsomyndigheten rekommenderar vaccination mot covid-19 från 18 års ålder. Gällande influensa rekommenderas både vuxna och barn med Downs syndrom från 6 månaders ålder vaccination. Barn med Downs syndrom är dock olika vad gäller ökad risk för allvarlig influensa.

Välkommen till Rocktober-vernissage i Tyresö centrum

Välkommen till Rocktober-vernissage i Tyresö centrum

Skandia Fastigheter uppmärksammar Rocktober – kunskapsmånaden för Downs syndrom i sina åtta köpcentrum. Nu på lördag den 7 oktober från kl. 12 i Tyresö centrums lekrum bjuds det in till en trevlig stund med vernissage, fika och dansworkshop .

Blockmönster kan ingå i intelligenstest

Graden av intellektuell funktionsnedsättning påverkar inte när man får Alzheimers

För personer med Downs syndrom finns det ingen skillnad i genomsnittlig ålder vid utvecklingen av Alzheimers sjukdom mellan dem som har mild, måttlig eller grav intellektuell funktionsnedsättning. Detta ger förutsättningar för att delta i kliniska studier av behandlingar mot Alzheimers oavsett grad av intellektuell funktionsnedsättning.

Illustrasjon av tre personer som dansar

Musik- och dansläger för tonåringar med förälder!

Medlemmar i Svenska Downföreningen Skåne inbjuds att delta i ett tredagarsläger med musik och dans för tonåringar med vårdnadshavare på Breanäs Hotell, Immeln. Man får musicera och dansa morgon, middag och kväll under ledning av erfarna pedagoger från Malmö Kulturskola. Bada i sjön, promenera i skogen, leka och umgås.

Fira Världsdagen för Downs syndrom med avdelning Skåne på Malmö stadsbibliotek

Fira Världsdagen för Downs syndrom med avdelning Skåne på Malmö stadsbibliotek

Välkommen till en dag om och för personer med funktionsnedsättning, och särskild Downs syndrom, och deras förutsättningar i Sverige i dag. Under dagen kommer vi ta upp teman som funktionsnedsättning genom historien, Downs syndrom i dag och viktiga frågor för personer med Downs syndrom. Alla är hjärtligt välkomna.

äldre kvinna med Downs syndrom ler

Revidera de nationella riktlinjerna för vård och omsorg vid demenssjukdom

Personer med Downs syndrom får Alzheimers sjukdom i mycket hög utsträckning, och tjugo år tidigare än vid sporadisk Alzheimers. Ändå får de flesta personer med Downs syndrom i Sverige varken demensutredning, diagnos eller behandling. Så här kan vi inte ha det. Vi på Svenska Downföreningen önskar att riktlinjerna för vård och omsorg vid demenssjukdom bör uppdateras.

Grönt te innehåller EGCG

EGCG säkert men utan effekt på kognitionen för barn 6-12 år

Grönt te-extraktet EGCG har visat positiva effekter på kognitiv träning hos unga vuxna med Downs syndrom. Forskare i Spanien och Frankrike har nu genomfört en Fas1b-studie av EGCG-behandling för barn i åldern 6-12. Behandlingen är säker, men visade ingen signifikant effekt på kognition och adaptiv förmåga.

DOI: 10.1038/s41598-021-83757-1 J M Starbuck, N Martínez-Abadías, et al.

Extrakt av grönt te / EGCG och ansiktets utveckling vid Downs syndrom

Forskare i USA och Europa bedömer att EGCG kan ha dosberoende effekter på ansiktets utveckling vid Trisomi 21. Feldosering medför risker. Det krävs kliniska studier med större grupper, kontrollerad dosering, och samtidig utvärdering av påverkan på kognition, skelett och tillväxt, för att identifiera vilken behandling som på ett säkert sätt kan gynna utvecklingen hos barn med Downs syndrom.

Forskarassistent Laetitia Lemoine, Professor Agneta Nordberg och Professor Lotta Granholm  (Foto: Selma Wolofsky, Ulf Sirborn, Lars Bentley)

Undersökning av Tau i hjärnvävnad från personer med Downs syndrom

Laetitia Lemoine, Agneta Nordberg och Lotta Granholm vid Karolinska Institutet har gjort PET-bilder av Tau i hjärnvävnad från avlidna personer med Downs syndrom. Det behövs innan man tar PET-bilder av Tau hos personer med Downs syndrom. Vävnadsproverna gav kunskap om hur två Tau-markörer fungerar, och resultat som tyder på att hjärnbarken drabbas tidigare av Alzheimers hos personer med DS.

Bild från Wikimedia - Amyloid

Varför får inte alla med Downs syndrom Alzheimers?

Erik Portelius, docent vid Göteborgs Universitet, har tillsammans med Henrik Zetterberg, Kaj Blennow och forskare i London och Singapore visat att aktiviteten i genen BACE2 kan vara förklaringen till att cirka 30% av alla personer med Downs syndrom inte utvecklar Alzheimers sjukdom under sin livstid.

Bild från DNA methylation changes in Down syndrome derived neural iPSCs uncover co-dysregulation of ZNF and HOX3 families of transcription factors. DOI: 10.1186/s13148-019-0803-1

Metylering som påverkar hjärnans utveckling vid Trisomi 21

Niklas Dahls och Anna Falks forskargrupper i Uppsala och Stockholm undersöker hjärnans utveckling vid Trisomi 21. I omogna nervceller med Trisomi 21, motsvarande utvecklingen hos ett 10 veckors foster respektive ett 20-30 veckors foster, har de identifierat metylering av gener med stor inverkan på hjärnans utveckling.

Hippocampus i hjärnan och en sjöhäst (på latin: hippocampus) från Wikimedia

Minskad stress-respons i hjärnceller ger bättre minne och inlärning

Celler kan aktivera den integrerade stress-responsen (ISR) som svar på olika sorters stress. ISR minskar proteinsyntesen och prioriterar proteiner som kan åtgärda stressen. Då bildar cellerna i hippocampus färre proteiner som behövs för att lagra minnen. Forskare i USA blockerade ISR i en musmodell av Downs syndrom och detta normaliserade proteinsyntesen, långtidsminnet och synaptisk plasticitet.

Professor Henrik Zetterberg föreläser om biomarkörer

Kick-off för svensk forskning om Downs syndrom och prevention av Alzheimers

Drygt 30 forskare, läkare och anhöriga deltog i det öppna symposium som arrangerades av nätverket SweDown i samarbete med Svenska Downföreningen den 3 oktober på Karolinska Institutet. Mycket och aktuell information ledde till bra diskussioner. Ett arbetsmöte efteråt resulterade i en handlingsplan för start av svensk forskning om hur man kan förhindra Alzheimers hos personer med Downs syndrom.

Hampus Hillerstrom, President och CEO för LuMind IDSC

LuMind IDSC stöder svensk forskning om Downs syndrom

Den amerikanska organisationen LuMind IDSC samlar in pengar till forskning om Downs syndrom. Organisationen stöder forskning med inriktning på ökad självständighet, att förebygga Alzheimer, utveckling av genterapier, samt att öka vår förståelse av Trisomi 21 för att hitta nya behandlingsmål. Hampus Hillerstrom, VD och ordförande, kommer till Stockholm i oktober.

Ann Charlotte Granholm Bentley, Professor i Biologi och Executive Director för Knoebel Institute for Healthy Aging

Vården för vuxna med Downs syndrom kan bli mycket bättre

Lotta Granholm är Executive Director för Knoebel Institute for Healthy Aging i Denver och gästprofessor vid Karolinska Institutet. Nu vill hon hjälpa till att etablera forskning i Sverige om Downs syndrom och Alzheimers genom ett samarbete mellan flera svenska universitet och det europeiska nätverket Horizon21. Syftet är att förbättra tillgången till behandlingar och kliniska prövningar.

Visa mer