Niklas Dahls och Anna Falks forskargrupper i Uppsala och Stockholm undersöker hjärnans utveckling vid Trisomi 21. I omogna nervceller med Trisomi 21, motsvarande utvecklingen hos ett 10 veckors foster respektive ett 20-30 veckors foster, har de identifierat metylering av gener med stor inverkan på hjärnans utveckling.
Regeringen måste agera för att införa smittskyddspenning och närståendepenning för att underlätta den akuta situationen för personer i riskgrupper och närstående. Det skriver Elisabeth Wallenius, Funktionsrätt Sverige.
Rocka sockorna-firandet på Världskulturmuseet i Göteborg är inställt. Eventet ställs in med anledning av att Folkhälsomyndigheten har bedömt det som mycket hög risk, högsta risknivån, för samhällsspridning av coronaviruset.
Ang coronaviruset: Det är en absolut nödvändighet att all skriftlig information finns på lättläst, samt att alla presskonferenser både teckenspråkstolkas och direkttextas. "Funktionsrätt Sverige har 44 medlemsförbund, som organiserar personer med funktionsnedsättning och olika tillstånd. Många av dessa tillhör de grupper som pekas ut som särskilt sårbara för viruset", säger Elisabeth Wallenius.
Celler kan aktivera den integrerade stress-responsen (ISR) som svar på olika sorters stress. ISR minskar proteinsyntesen och prioriterar proteiner som kan åtgärda stressen. Då bildar cellerna i hippocampus färre proteiner som behövs för att lagra minnen. Forskare i USA blockerade ISR i en musmodell av Downs syndrom och detta normaliserade proteinsyntesen, långtidsminnet och synaptisk plasticitet.
Drygt 30 forskare, läkare och anhöriga deltog i det öppna symposium som arrangerades av nätverket SweDown i samarbete med Svenska Downföreningen den 3 oktober på Karolinska Institutet. Mycket och aktuell information ledde till bra diskussioner. Ett arbetsmöte efteråt resulterade i en handlingsplan för start av svensk forskning om hur man kan förhindra Alzheimers hos personer med Downs syndrom.
Sömnapné – andningsuppehåll under sömnen – är mycket vanligt förekommande hos personer med Downs syndrom, i alla åldrar. Obehandlad sömnapné sätts i samband med flera hälsoproblem; beteende, livskvalitet, inlärningsförmåga och kognition, hjärt/kärl-hälsa, och Alzheimers sjukdom. LuMind IDSCs internationella enkät är öppen under oktober.
Svenska Downföreningen deltog i förra veckan i första dialogmötet av fyra som Myndigheten för Delaktighet arrangerar.
Kom och lyssna till Ida Johansson från Glada Hudikteatern. Ida har de senaste åren blivit känd för sina skådespelarinsatser på teatern men också genom sina träningsvideos på Youtube. Hör henne berätta, tillsammans med kollegan Pär Styrman om träning, kost och hälsa Vi får också lyssna till Hiba Maala, engagerad i Sthlm’s avdelningen och som gjort en mastersuppsats om DS och hälsa. Välkomna!
Det öppna symposiet arrangeras av SweDown, det svenska nätverket för forskning om Downs syndrom och prevention av Alzheimers, i samarbete med Svenska Downföreningen. Symposiet är ett led i att etablera forskning om Downs syndrom och Alzheimers i Sverige, och vänder sig till forskare, kliniker, anhöriga och personer med Downs syndrom.
Mänskliga celler påverkas av generell trisomi-relaterad stress så att metabolismen förändras, redox-jämvikten rubbas, celldelningen hämmas och hoptrasslade proteiner ackumuleras. Behandling av Trisomi 21-celler med en kemisk chaperon gav färre hoptrasslade proteiner och färre för tidigt åldrade celler.
Den franska dubbel-blinda, randomiserade kontrollstudien ACTHYF stöder inte hypotesen att L-tyroxin och/eller Folinic Acid förbättrar utvecklingen hos små barn med Downs syndrom.
Den amerikanska organisationen LuMind IDSC samlar in pengar till forskning om Downs syndrom. Organisationen stöder forskning med inriktning på ökad självständighet, att förebygga Alzheimer, utveckling av genterapier, samt att öka vår förståelse av Trisomi 21 för att hitta nya behandlingsmål. Hampus Hillerstrom, VD och ordförande, kommer till Stockholm i oktober.
Adhd och autism hos personer med Downs syndrom är mycket vanligare än vad man tidigare trott. Med ökad kunskap kan barn bättre utredas och familjerna få rätt stöd i tid.
Lotta Granholm är Executive Director för Knoebel Institute for Healthy Aging i Denver och gästprofessor vid Karolinska Institutet. Nu vill hon hjälpa till att etablera forskning i Sverige om Downs syndrom och Alzheimers genom ett samarbete mellan flera svenska universitet och det europeiska nätverket Horizon21. Syftet är att förbättra tillgången till behandlingar och kliniska prövningar.
På lördag delar Svenska Downföreningen ut årets UPP-pris under Hjältebanketten, som avslutar "Hjältehelgen" i Umeå. Banketten startar kl 17:45 på lördagskvällen.
Niklas Altermark (fil dr) och Matilda Svensson Chowdhury (fil dr) ska under fyra års tid studera hur sociala och politiska faktorer påverkar livslängden hos personer med intellektuella funktionsnedsättningar.
Adhd och autism hos personer med Downs syndrom är mycket vanligare än vad man tidigare trott. Med ökad kunskap kan barn bättre utredas och familjerna få rätt stöd i tid.
Ulrika Wester Oxelgren, överläkare, Barnneurologi och habilitering, Akademiska barnsjukhuset disputerar. Titel: Intellectual Disability and coexisting Autism and ADHD in Down syndrome – a populationbased study Tid: Fredag 7/6 kl 13.15 Plats: Rosénsalen, Akademiska barnsjukhuset, ing 95/96 (Uppsala)
Nu finns ett svenskt nätverk med forskare och kliniker från Stockholm, Göteborg, Lund och Uppsala som vill etablera forskning för att förebygga Alzheimers hos personer med Downs syndrom.
