Det öppna symposiet arrangeras av SweDown, det svenska nätverket för forskning om Downs syndrom och prevention av Alzheimers, i samarbete med Svenska Downföreningen. Symposiet är ett led i att etablera forskning om Downs syndrom och Alzheimers i Sverige, och vänder sig till forskare, kliniker, anhöriga och personer med Downs syndrom.
Mänskliga celler påverkas av generell trisomi-relaterad stress så att metabolismen förändras, redox-jämvikten rubbas, celldelningen hämmas och hoptrasslade proteiner ackumuleras. Behandling av Trisomi 21-celler med en kemisk chaperon gav färre hoptrasslade proteiner och färre för tidigt åldrade celler.
Den franska dubbel-blinda, randomiserade kontrollstudien ACTHYF stöder inte hypotesen att L-tyroxin och/eller Folinic Acid förbättrar utvecklingen hos små barn med Downs syndrom.
Den amerikanska organisationen LuMind IDSC samlar in pengar till forskning om Downs syndrom. Organisationen stöder forskning med inriktning på ökad självständighet, att förebygga Alzheimer, utveckling av genterapier, samt att öka vår förståelse av Trisomi 21 för att hitta nya behandlingsmål. Hampus Hillerstrom, VD och ordförande, kommer till Stockholm i oktober.
Adhd och autism hos personer med Downs syndrom är mycket vanligare än vad man tidigare trott. Med ökad kunskap kan barn bättre utredas och familjerna få rätt stöd i tid.
Lotta Granholm är Executive Director för Knoebel Institute for Healthy Aging i Denver och gästprofessor vid Karolinska Institutet. Nu vill hon hjälpa till att etablera forskning i Sverige om Downs syndrom och Alzheimers genom ett samarbete mellan flera svenska universitet och det europeiska nätverket Horizon21. Syftet är att förbättra tillgången till behandlingar och kliniska prövningar.
Niklas Altermark (fil dr) och Matilda Svensson Chowdhury (fil dr) ska under fyra års tid studera hur sociala och politiska faktorer påverkar livslängden hos personer med intellektuella funktionsnedsättningar.
Ulrika Wester Oxelgren, överläkare, Barnneurologi och habilitering, Akademiska barnsjukhuset disputerar. Titel: Intellectual Disability and coexisting Autism and ADHD in Down syndrome – a populationbased study Tid: Fredag 7/6 kl 13.15 Plats: Rosénsalen, Akademiska barnsjukhuset, ing 95/96 (Uppsala)
Nu finns ett svenskt nätverk med forskare och kliniker från Stockholm, Göteborg, Lund och Uppsala som vill etablera forskning för att förebygga Alzheimers hos personer med Downs syndrom.
Forskare i Uppsala och Stockholm har undersökt hur Trisomi 21 påverkar nervsystemets celler i olika utvecklingsstadier, med det långsiktiga målet att kunna påverka hjärnans utveckling och förbättra kognitionen hos personer med Downs syndrom.
Det nya Alana Down Syndrome Center på MIT har till syfte att genom vetenskap och teknologi ge personer med Downs syndrom möjligheter att utveckla sina sociala och praktiska förmågor för att stärka deras deltagande i utbildningssystemet, i arbetskraften och i samhällslivet.
Henrik Zetterberg, Professor i neurokemi i Göteborg och London, berättar om flera tänkbara preventiva åtgärder mot Alzheimers sjukdom för personer med Downs syndrom. Det nya europeiska samarbetet "Horizon21 European Down Syndrome Consortium" kan vara ett bra stöd för att utveckla svensk forskning på området.
DS-kliniker i fem europeiska länder har startat ett organiserat samarbete om Downs syndrom och Alzheimer. Horizon21 fokuserar nu på tre uppgifter: att förbereda deltagare och kliniker i flera länder för att delta i kliniska studier, att utveckla och validera mått på utfall i kliniska studier, och att förstå bättre hur Alzheimers sjukdom utvecklas hos personer med DS innan de får demens.
Med tidig upptäckt av diagnoserna ADHD och Autismspektrumtillstånd vid Downs Syndrom kan fler barn och familjer få rätt stöd och bättre vardagsliv. Arvfondsprojektet “ADHD och Autismspektrumtillstånd vid Downs Syndrom” har tagit fram en faktabroschyr. Broschyren finns även som lättläst.
Anna Falk, Docent vid Institutionen for Neurovetenskap på KI, forskar om hur nervceller utvecklas. När man förstår hur nervceller med Trisomi 21 utvecklas så öppnas möjligheter för behandling. Behandling som kan minska den intellektuella funktionsnedsättningen, eller som gör att personer med Downs syndrom undgår den helt.
Medellivslängden är 20 år kortare för personer med Downs syndrom än för befolkningen i stort. Delvis beror det på ett accelererat åldrande av immunsystem och nervsystem. Skillnaden i medellivslängd är ett mått på ojämlik hälsa. Det behövs mer forskning för att förbättra hälsan hos personer med Downs syndrom.
NIH i USA påbörjar stort initiativ för att förbättra hälsa och livskvalitet för personer med Downs syndrom. Preliminär budget 2018-2022 är 2,3 miljarder kronor.
För 2017 anslog National Institutes of Health (NIH) i USA 35 miljoner USD till forskning om Downs syndrom. För 2018 har Kongressen beslutat att öka anslaget för forskning om Downs syndrom till cirka 58 miljoner USD. Det är en ökning med 65%!
Engelska forskare har studerat Alzheimer-mediciners effekt på symptomlindring och överlevnad hos 310 personer med Downs syndrom och Alzheimers sjukdom.
Downs syndrom medför ett förändrat sjukdomsspektrum, med minskad risk för vissa sjukdomar och ökad risk för andra. För att öka hälsan och medellivslängden hos personer med Downs syndrom behöver man förstå uppkomsten av de sjukdomar där risken är förhöjd. Studier av cellernas proteiner är ett sätt att öka kunskapen om hur de sjukdomarna utvecklas.
